MATERI GINEKOLOGI


ANATOMI DAN FISIOLOGI ALAT-ALAT KANDUNGAN

Alat kandungan dibagi ataas 2 bagian :
·         alat kandungan luar (genitalia eksterna)
·         alat kandungan dalam (genitalia interna)

ALAT KANDUNGAN LUAR
Alat kandungan luar dalam arti sempit adalah alat kandungan yang dapat dilihat dari luar bila wanita dalam posisi litotomi. Fungsi alat kandungan luar dikhususkan untuk kopulasi (koitus)

Mons veneris adalah daerah yang menggunung di atas simfisis, yang akan di tumbuhi rambut kemaluan (pubes) apabila wanita berangkat dewasa. Pada wanita, rambut ini tumbuh membentuk sudut lengkung sedangkan pada pria membentuk sudut runcing ke atas.

Bibir besar kemaluan (labia majora) berada pada bagian kanan dan kiri, berbentuk lonjong, yang pada wanita menjelang dewasa ditumbuhi juga oleh pubes lanjutan dari mons dan veneris.

Bibir kecil kemaluan  (labia minora) ialah bagian dalam dari bibir besar yang berwarna merah jambu. Disini dijumpai frenulum klitoris, preputium, dan frenulum pudenti.

Klentit (klitoris) identik dengan penis pada pria, kira-kira sebesar kacang hijau sampai cabe rawit dan ditutupi oleh frenulum klitoris. Glans klitoris berisi jaringan yang dapat berereksi, sifatnya amat sensistif karena banyak memiliki serabut saraf.

Vulva adalah bagian alat kandungan luar yang berbentuk lonjong, berurukuran panjang mulai dari klitoris, kanan kiri dibatasi bibir kecil, sampai ke belakang di batasi perineum.

Vestibulum terletak di bawah selaput lendir vulva, terdiri dari bulbus vestibuli kanan dan kiri. Disini dijumpai kelenjar vestibuli major (kelenjar Bartholini) dan kelenjar vestibulum minor.

Introitus vagina adalah pintu masuk ke vagina

Selaput dara (hymen) merupakan selaput yang menutupi introitus vagina. Biasanya berlubang membentuk semilunaris, anularis, tapisan, septata, atau fimbria. Bila tidak berlubang disebut atresia himenalis atau himen imferforata. Himen akan robek pada koitu apalagi bersalin. Sisanya disebut kurunkula himen atau sisa himen.

Lubang kemih (orifisium uretra eksterna) adalah tempat keluarnya air kemih yang terletak di bawah klitoris. Di sekitar lubang kemih bagian kiri dan kanan didapati lubang kelenjar skene.

Perineum terletak di antara vulva dan anus

ALAT KANDUNGAN DALAM
Liang Senggama (vagina) adalah liang atau saluran yang menghubungkan vulva dengan rahim, terletak di antara saluran kemih dan liang dubur. Di bagian ujung atasnya terletak mulut rahim. ukuran panjang dinding depan 8 cm dan dinding belakang 10 cm. Bentuk dinding dalamnya berlipat-lipat, disebut rugae, sedangkan ditengahnya ada bagian yang lebih keras disebut kolumna rugarum. Dinding vagina terdiri dari lapisan mukosa, lapisan otot, dan lapisan jaringan ikat. Berbatasan dengan serviks membentuk ruangan lengkungan,, antara lain forniks lateral kiri dan kanan, formiks anterior dan forniks posterior. Suplai darah vagina diperoleh dari arteria uterina, artieria vesikalis inferior, arteria hemoroidalis mediana, dan arteria pudendus interna.
Fungsi penting dari vagina adalah (a) sebagai saluran keluar untuk mengalirkan darah haid dan sekret lain dari rahim, (b) alat untuk bersenggama, (c) jalan lahir pada waktu bersalin.



Rahim (uterus) adalah suatu struktur otot yang cukup kuat, bagian luarnya ditutupi oleh peritoneum sedangkan rongga dalamnya dilapisi oleh mukrosa rahim. Dalam keadaan tidak hamil, rahim terletak di dalam rongga panggul kecil di antara kandung kemih dan dubur. Rahim berbentuk seperti bola lampu pijar atau puah pear, mempunyai rongga yang terdiri dari tiga bagian besar, yaitu
·         badan rahim (korpus uteri) berbentuk segitiga
·         leher rahim (serviks uteri) berbentuk silinder, dan
·         rongga rahim (kavum uteri)


Bagian rahim antara kedua pangkal tuba, yang disebut fundus uteri merupakan bagian proksimal rahim. besarnya rahim berbeda-beda, bergantung pada usia dan pernah melahirkan anak atau belum. Ukurannya kira-kira sebesar telur ayam kampung. Pada nulipara ukurannya 5,5 - 8 cm x 5-4 cm x 2-2,5 cm, multipara 9-9,5c, x 5,5-6cm x3-3,5cm. Beratnya 40-50 gram pada nulipara dan 60-70 gram pada multripara. Korpus uteri yaitu bagian utama rahim, merupakan 2/3 bagian dari rahim. Pada kehamilan, bagian ini berfungsi sebagai tempat utama bagi janin untuk hidup dan berkembang.
Serviks uteri terbagi menjadi dua bagian, yaitu pars supra vaginal dan pars portio. Saluran yang menghubungkan orifisium uteri interna (oui) dan orifisium uteri eksterna (oue) disebut kanalis sevikalis, dilapisi oleh kelenjar-kelenjar serviks. Bagian rahim antara serviks dan korpus disebut isthmus atau segmen bawah rahim, bagian ini penting artinya dalam kehamilan dan persalinan karena mengalami peregangan.
Dinding rahim secara histologik terdiri dari 3 lapisan :
·         lapisan serosa (lapisan peritoneum), di luar
·         lapisan otot (lapisan miometrium), di tengah
·         lapisan mukosa (endometrium), di dalam
 sikap dan letak rahim dalam rongga panggul terfiksasi dengan baik karena disokong dan dipertahankan oleh
·         tonus rahim sendiri
·         tekanan intra-abdominal
·         otot-otot dasar panggul
·         ligamen-ligamen
·         lig. kardinal kanan dan kiri/mackenrodt
·          lig. sakro-uterina.
·         lig. rotundum
·         lig. latum
·         lig infudibulo-pelvikum.
Letak rahim dalam keadaan fisiologis adalah anteversiofleksi. Letak-letak lainnya adalah antefleksi (tengadah ke depan), retrofleksi (tengadah ke belakang), anteversi (terdorong ke depan), retroversi (terdorong ke belakang). Suplai darah rahim dialiri oleh anuterina yang berasal dari aniliaka interna (anhipogastrika) dan anovarika
Fungsi utama rahim adalah (a) setiap bulan berfungsi dalam siklus haid (b) tempat janin tumbuh dan berkembang (c) berkontraksi terutama sewaktu bersalin dan sesudah bersalin.

Saluran Telur (tuba falopii) adalah saluran yang keluar dari kornu rahim kanan dan kiri, panjangnya 12-13cm, diameter 3 - 8 mm. bagian luarnya diliputi oleh peritoneum viseral yang merupakan bagian dari ligamentum latum. Bagian dalam saluran di lapisi silia, yaitu rambut getar yang berfungsi untuk menyalurkan telur dan hasil konsepsi.
Saluran telur terdiri dari empat bagian
·         pars interstisialis (intramuralis)
·         pars ismika, yang merupakan bagian tengah saluran telur yang sempit
·         pars ampularis, dimana biasanya pembuahan (konsepsi) terjadi,
·         infundibulum, yang merupakan ujung tuba yang terbuka ke rongga perut. Di ujung infundibulum terdapat umbai-umbai (fimbriae) yang berguna untuk menangkap sel telur (ovum) yang kemudian akan disalurkan ke dalam tuba.

Fungsi saluran telur adalah (a) sebagai saluran telur, menangkap dan membawa ovum yang dilepaskan oleh indung telur (b) tempat terjadinya pembuahan (konsepsi = fertilisasi)

Indung telur (ovarium). Terdapat dua indung telur, masing-masing di kanan dan di kiri rahim, dilapisi mesovarium dan tergantung di belakang lig. Latum. Bentuknya seperti buah almon, sebesar ibu jari tangan (jempol) berukuran 2,5-5 cm x 1,5-2 cm x0,6-1 cm. Indung telur ini posisinya ditunjang oleh mesovarium, lig. ovarika, dan lig. infundibulopelvikum.
Menurut strukturnya ovarium terdiri dari:
·         Kulit (korteks) atau zona parenkimatosa, terdiri :
·         tunika albuginea, yaitu epitel berbentuk kubik
·         jaringan ikat di sela-sela jaringan lain
·         stroma, folikel primordial, dan folikel de Graaf,
·         sel-sel Warthard
·         Inti (medula) atau zona vaskulosa, terdiri dari :
·         stroma berisi pembuluh darah
·         serabut saraf,
·         beberapa otot polos.


pada wanita diperkirakan terdapat sekitar 100 ribu folikel primer. Pada kurun reproduksi, tiap-tiap bulan satu folikel atau kadang-kadang dua folikel akan matang, lalu keluar pecah dan muncul ke permukaan korteks.
Folikel de Graaf yang matang berisi :
·         sel telur (ovum) -- peristiwanya disebut ovulasi.
·         stratum granulosum
·         teka interna
·         teka eksterna
·         diskus proligerus,
·         liquor follikuli
Seumur hidupnya, seorang wanita diperkirakan akan mengeluarkan sel telur kirakira 400 butir. Fungsi indung telur yang utama adalah (a) menghasilkan sel telur (ovum) (b) menghasilkan hormon-hormon (progesteron dan estrogen), (c) ikut serta mengatur haid.


Dalam masa kanak-kanak, indung telur masih istirahat, belum berfaal dengan baik. Setelah akil baliq, maka terjadilah perubahan-perubahan besar pada seluruh tubuh wanita. Pubertas tercapai pada usia sekitar 12-16 tahun, namun hal ini dipengaruhi oelh keturunan, bangsa, iklim, dan lingkungan. Ciri khas kedewasaan manusia ditandai dengan adanya perubahan-perubahan siklik pada alat kandungan sebagai persiapan untuk suatu kehamilan. Peristiwa penting tersebut ditandai dengan datangnya haid, yaitu pengeluaran darah tiap bulan dari dalam rahim. Selain itu, pada ketiak dan alat kemaluan luar tumbuh rambuh, buah dada (payudara) bertambah besar, panggul dan pinggul menjadi luas, sehingga tubuh remaja putri mulai memasuki kurun waktu reproduktif, artinya masa mendapatkan keturunan yang berlangsung kira-kira 30 tahun.
Haid yang pertama kali terjadi disebut menarche. Setelah masa reproduksi, wanita masuk dalam masa klimakterium yang terjadi secara berangsur-angsur di mana haid akan menjadi tidak teratur, lalu akhirnya berhenti sama sekali sesuai dengan lanjutnya usia. Keadaan ini disebut menopause (stop haid)
Perubahan-perubahan yang kompleks dan harmonis ini diatur oleh serebrum, hipotalamus, hipofise, alat-alat kandungan, korteks adreal, kelenjar tiroid, dan kelenjar-kelenjar lainnya.

FISIOLOGI HAID
Pada wanit yang sehat dan tidak hamil, setiap bulan secara teratur mengeluarkan darah dari alat kandungannya, dan ini disebut haid. Ada yang menyebutnya mensis, menstruasi, datang bulan, kain kotor, atau period.
Pada siklus haid, mukosa rahim dipersiapkan secara teratur untuk menerima ovum yang dibuahi setelah terjadinya ovulasi, keadaan ini dikontrol oleh hormon-hormon yang yang dideteksi dalam air kemih. Yang diperiksa adalah air kemih 24 jam dan diukur kadar estriol dan pregnandiolnya.

Fisiolgi Haid


Satu siklur haid dibagi atas beberapa fase (stadia)
1.    Stadium menstruasi (deskuamasi) : 3-7 hari
2.    Stadium proliferasi : 7-9 hari
3.    Stadium sekresi : 11 hari
4.    Stadium premenstruasi : 3 hari
Skema Fase Siklus Haid

HORMON-HORMON SIKLUS HAID
·          FSH (Follicle Stimulating Hormone) dikeluarkan oleh hipofise lobus depan
·         estrogen dihasilkan ovarium
·         LH (Luteinizing Hormone)dihasilkan hipofise, dan
·         Progesteton dikeluarkan oleh indung telur.
Setelah selesai haid, oleh pengaruh hormon FSH dan estrogen, selaput lendir rahim (endometrium) menjadi semakin tebal. Bila terjadi ovulasi, berkat pengaruh progesteron selaput ini menjadi lebih tebal lagi, dan kelenjar endometrium tumbuh berkeluk-keluk. Bersamaan dengan itu, endometrium menjadi lebih lembek seperti karet berbusa dan melakukan persiapan-persiapan supaya sel telur yang telah dibuahi dapat bersarang. Bila tidak ada sel telur bersarang, endometrium ini terkelupas dan terjadi pendarahan yang disebut haid.

Siklus Haid

Siklus (daur) haid yang klasik adalah 28 hari, sedangkan pola haid dan lamanya perdarahan haid bergantung pada tipe wanita, dan biasanya 3-8 hari.

OVULASI (PENGELUARAN SEL TELUR)
Kapan terjadinya ovulasi atau keluarnya sel telur dari indung telur perlu kita ketahui untuk menentukan masa/hari subur seorang wanita, karena kehamilannya hanya mungkin terjadi bila sanggama (koitus) dilakukan pada sekitar saat ovulasi. Biasanya ovulasi terjadi kira-kira 14 hari sebelum hari yang akan datang. Dengan kata lain, di antara dua haid yang berurutan, indung terlur akan mengeluarkan oum, setiap kali satu ovarium kanan dan lain kali dari ovarium kiri.
Cara menentukan adanya ovulasi :
·         Biopsi endometrium
·         Shu basal badan
·         Sitologi vaginal
·         Getah serviks
·         pH getah vagina
·         Endoskopi.
PROSES PERMULAAN KEHAMILAN

       Setiap bulan wanita melepaskan 1 atau 2 sel telur (ovum) dari indung telur (ovulasi) yang ditangkap oleh umbai-umbai (fimbriae) dan masuk kedalam saluran telur.

       Pada saat persetubuhan, cairan semen tumpah kedalam vagina berjuta-juta sel mani (sperma) bergerak memasuki rongga rahim lalu masuk ke saluran telur. Pembuahan sel telur oleh sperma biasanya terjadi dibagian yang mengembung dari tuba fallopi.

       Disekitar sel telur, banyak berkumpul sperma yang mengeluarkan ragi untuk mencairkan zat yang melindungi ovum. Kemudian pada tempat yang paling mudah dimasuki, masuklah satu sel mani dan kemudian bersatu dengan ovum. Peristiwa ini disebut PEMBUAHAN ( KONSEPSI = FERTILISASI ).

       Ovum yang telah dibuahi segera membelah diri sambil bergerak (oleh rambut getar tuba) menuju ruang rahim, kemudian melekat pada mukosa rahim untuk selanjutnya bersarang diruang rahim, peristiwa ini disebut NIDASI (Implantasi). Dari pembuahan sampai nidasi diperlukan waktu kira-kira 6-7 hari. Untuk menyuplai darah dan zat-zat makanan bagi mudigah dan janin, dipersiapkan uri (plasenta).

       Syarat terjadinya kehamilan harus ada ovum ( sel telur ), spermatozoa ( sel mani ), pembuahan (konsepsi = fertilisasi), nidasi, dan plasentasi.

Urutan pertumbuhan ovum ( Oogenesis ) :
·                     Oogonia
·                     Oosit pertama ( Primary Oocyte )
·                     Primary Ovarian Follicle
·                     Liquor Folliculi
·                     Pematangan pertama ovum
·                     Pematangan kedua ovum pada waktu sperma membuahi ovum

AIR KETUBAN
Adalah ruangan yg dilapisi oleh selaput janin(amnion dan korion),berisi air ketuban(liquor amnii).
Ciri2 kimiawi:
   Volume air ketuban pada kehamilan cukup bulan kira2 1000-1500cc.Air ketuban berwarna putih keruh,berbau amis,dan berasa manis.Reaksinya agak alkalis atau netral,dg berat jenis 1,008.Komposisinya terdiri atas 98% air,sisanya albumin,urea,asam urik,kreatinin,sel2 epitel,rambut lanugo,verniks kaseosa,dan garam an organik.Kadar protein kira2 2,6% g per liter,terutama albumin.
   Dijumpai lesitin dan sfingomielin dalam air ketuban amat berguna untuk mengetahui apakah paru2 janin sudah matang,sebab peningkatan kadar lesitin merupakan tanda bahwa permukaan paru2(alveolus)diliputi oleh zat surfaktan.Ini merupakan syarat bagi paru2 untukbernafas dan berkembang.cara penilaianya adalah dengan jalan menghitung rasio L/S.Bila persalinan berjalan lama atau ada gawat janin atau janin letak sungsang,maka akan kita jumpai warna air ketuban yang keruh kehijauan,karena telah bercaampur dg mekonium.
FAAL
·         Untuk proteksi janin
·         Mencegah perlekatan janin dg amnion
·         Agar janin dapat bergerak dg bebas
·         Regulasi terhadap panas dan perubahan suhu
·         Mungkin untuk menambah suplay cairan janin,dg cara ditelan atau diminum,yang kemudian dikeluarkan melalui kencing janin.
·         Meratakan tekanan intra-uterin dan membersihkan jalan lahir bila ketuban pecah.
·         Peredaran air ketuban dg darah ibu cukup lancar dan perputarannya cepat,kira2 350-500 cc.
ASAL AIR KETUBAN
·         Kencing janin(fetal urine)
·         Transudasi dari darah ibu
·         Sekresi dari epitel amnion
·         Asal campuran(mixed origin)
CARA MENGENALI AIR KETUBAN
·         Dengan  lakmus
·         Makroskopis :
-       bau amis, adanya lanugo, rambut, dan verniks kaseosa
-       bercampur mekoneum
·         Mikroskopis :_lanugo dan rambut
·         Laboratorium :kadar urea(ureum) rendah dibanding dg air kemih.

PLASENTA
Plasenta atau tembuni adalah suatu organ dalam kandungan pada masa kehamilan. Pertumbuhan dan perkembangan plasenta penting bagi pertumbuhan dan perkembangan janin. Fungsi plasenta adalah pertukaran produk-produk metabolisme dan produk gas antara peredaran darah ibu dan janin, serta produksi hormon.

Struktur

Gambar skematis plasenta
Plasenta manusia memiliki diameter rata-rata 22 cm, berat rata-rata 470 gram, dan rata-rata tebal (pada bagian tengah plasenta) 2,5 cm.[4] [5] Plasenta mempunyai dua komponen yaitu bagian ibu yang dibentuk oleh desidua basalis dan bagian janin yang dibentuk oleh korion frondosum.

Fungsi

Fungsi plasenta adalah pertukaran produk-produk metabolisme dan produk gas antara peredaran darah ibu dan janin, serta produksi hormon.[1][2][3] Hormon steroid paling penting yang diproduksi plasenta adalah estrogen dan progesteron yang konsentrasinya meningkat selama kehamilan.

               Suatu kehamilan matur biasanya akan berlangsung selama 280 hari atau 10 bulan arab (lunar monash) yang dihitung dari hari pertama mendapat haid terakhir. Pada 2 minggu pertama, hasil konsepsi masih merupakan perkembangan dari ovum yang dibuahi, dari minggu ke-3 sampai ke-6 disebut mudigah (embrio), dan sesudah minggu ke-6 mulai disebut fetus. Perubahan-perubahan dan organogenesis terjadi pada berbagai periode kehamilan.
               Perubahan-perubahan dari organogenesis yang terjadi pada berbagai periode kehamilan :
Umur Kehamilan
Panjang Fetus
Pembentukan Organ
4 minggu
7,5 mm – 10 mm
Rudimental mata, telinga, dan hidung.
8 minggu
2,5 cm
Hidung, kuping, jari-jemari mulai dibentuk, kepala menekuk ke dada.
12 minggu
9 cm
Daun kuping lebih jelas, kelopak mata melekat, leher mulai berbentuk, alat kandungan luar terbentuk namun belum terdiferensiasi.
16 minggu
16-18 cm
Genetalia eksterna terbentuk dan dapat dikenal, kulit tipis dan warna merah.
20 minggu
25 cm
Kulit lebih tebal, rambut mulai tumbuh di kepala, dan rambut halus (lanugo) tumbuh di kulit.
24 minggu
30-32 cm
Kedua kelopak mata tumbuh alis dan bulu mata serta kulit keriput. Kepala besar. Bila lahir dapat bernafas tetapi hanya dapat bertahan hidup beberapa jam saja.
28 minggu
35 cm
Kulit warna merah ditutupi verniks kaseosa. Bila lahir, dapat bernafas, menangis pelan dan lemah, bayi imatur.
32 minggu
40-43 cm
Kulit merah dan keriput. Bila lahir, kelihatan seperti orang tua kecil (little old man).
36 minggu
46 cm
Muka berseri, tidak keriput. Bayi premature.
40 minggu
50-55 cm
Bayi cukup bulan. Kulit licin, verniks kaseosa banyak, rambut kepala tumbuh baik, organ-organ baik. Pada pria, testis sudah berada dalam skortum, sedangkan pada wanita, labia majora berkembang baik. Tulang-tulang kepala menulang. Pada 80% kasus telah terjadi center-osifikasi pada epifis tibia proksimal.

Pernafasan Janin
Pada kehamilan 22 minggu, sistem kapiler terbentuk dan paru sudah memiliki kemampuan untuk melakukan pertukaran gas.
Pada saat aterm, sudah terbentuk 3 – 4 generasi alvoulus. Epitel yang semula berbentuk kubis merubah menjadi pipih saat pernafasan pertama.
Pada kehamilan 24 minggu, cairan yang mengisi alvolus dan saluran nafas lain. Saat ini, paru mengeluarkan surfactan lipoprotein yang memungkinkan berkembangnya paru janin setelah lahir dan membantu mempertahankan volume ruangan udara dalam paru. Sampai kehamilan 35 minggu jumlah surfactan masih belum mencukupi dan dapat menyebabkan terjadinya hyalin membrane disease.
Janin melakukan gerakan nafas intrauterin yang menjadi semakin sering dengan bertambahnya usia kehamilan
Pertukaran gas pada janin berlangsung di plasenta. Pertukaran gas sebanding dengan perbedaan tekanan partial masing-masing gas dan luas permukaan dan berbanding terbalik dengan ketebalan membran. Jadi plasenta dapat dilihat sebagai “paru” janin intrauterin.
Tekanan parsial O2 (PO2) darah janin lebih rendah dibandingkan darah ibu, namun oleh karena darah janin mengandung banyak HbF maka saturasi oksigen janin yang ada sudah dapat mencukupi kebutuhan.
PCO2 dan CO2 pada darah janin lebih tinggi dibandingkan darah ibu sehingga CO2 akan mengalami difusi dari janin ke ibu.
Aktivitas pernafasan janin intrauterin menyebabkan adanya aspirasi cairan amnion kedalam bronchiolus, untuk dapat masuk jauh kedalam alveolus diperlukan tekanan yang lebih besar. Episode hipoksia berat pada kehamilan lanjut atau selama persalinan dapat menyebabkan “gasping” sehingga cairan amnion yang kadang bercampur dengan mekonium masuk keparu bagian dalam.

Sirkulasi Darah Janin
Perubahan mendadak dari kehidupan intrauterine ke ekstrauterin memerlukan penyesuaian sirkulasi neonatus berupa :
  • pengalihan aliran darah dari paru,
  • penutupan ductus arteriosus Bottali dan foramen ovale serta
  • obliterasi ductus venosus Arantii dan vasa umbilikalis.
Sirkulasi bayi terdiri dari 3 fase :
  1. Fase intrauterin dimana janin sangat tergantung pada plasenta
  2. Fase transisi yang dimulai segera setelah lahir dan tangisan pertama
  3. Fase dewasa yang umumnya berlangsung secara lengkap pada bulan pertama kehidupan
1.      Fase intrauterin
Vena umbilikalis membawa darah yang teroksigenasi dari plasenta menuju janin (gambar 2 dan 3 )
Lebih dari 50% cardiac out-put berjalan menuju plasenta melewati arteri umbilikalis. Cardiac out-put terus meningkat sampai aterm dengan nilai 200 ml/menit. Frekuensi detak jantung untuk mempertahankan cardiac output tersebut 110 – 150 kali per menit.
Tekanan darah fetus terus meningkat sampai aterm, pada kehamilan 35 minggu tekanan sistolik 75 mmHg dan tekanan diastolik 55 mmHg
Sel darah merah, kadar hemoglobin dan “packed cell volume” terus meningkat selama kehamilan. Sebagian besar eritrosit mengandung HbF
Pada kehamilan 15 minggu semua sel darah merah mengandung HbF. Ada kehamilan 36 minggu, terdapat 70% HbF dan 30% Hb A.
HbF memiliki kemampuan mengikat oksogen lebih besar dibanding HbA. HbF lebih resisten terhadap hemolisis namun lebih rentan terhadap trauma.
 Gambar 1. Sirkulasi Darah Janin

Gambar 2. Transfer O2 dan CO2 dalam Plasenta

2.      Fase transisi
Saat persalinan, terjadi dua kejadian yang merubah hemodinamika janin
  1. Ligasi talipusat yang menyebabkan kenaikan tekanan arterial
  2. Kenaikan kadar CO2 dan penurunan PO2 yang menyebabkan awal pernafasan janin
Setelah beberapa tarikan nafas, tekanan intrathoracal neonatus masih rendah (-40 sampai – 50 mmHg) ; setelah jalan nafas mengembang, tekanan meningkat kearah nilai dewasa yaitu -7 sampai -8 mmHg.
Tahanan vaskular dalam paru yang semula tinggi terus menurun sampai 75 – 80%. Tekanan dalam arteri pulmonalis menurun sampai 50% saat tekanan atrium kiri meningkat dua kali lipat.
Sirkulasi neonatus menjadi sempurna setelah penutupan ductus arteriousus dan foramen ovale berlangsung, namun proses penyesuaian terus berlangsung sampai 1 – 2 bulan kemudian.
3.      Fase Ekstrauterin
Ductus arteriousus umumnya mengalami obliterasi pada awal periode post natal sebagai reflek adanya kenaikan oksigen dan prostaglandin.
Bila ductus tetap terbuka, akan terdengar bising crescendo yang berkurang saat diastolik (“machinery murmur”) yang terdengar diatas celah intercosta ke II kiri.
Obliterase foramen ovale biasanya berlangsung dalam 6 – 8 minggu. Foramen ovale tetap ada pada beberapa individu tanpa menimbulkan gejala. Obliterasi ductus venosus dari hepar ke vena cava menyisakan ligamentum venosum. Sisa penutupan vena umbilikalis menjadi ligamentum teres hepatis.
Hemodinamika orang dewasa normal berbeda dengan janin dalam hal :
1.    Darah vena dan arteri tidak bercampur dalam atrium
2.    Vena cava hanya membawa darah yang terdeoksigenasi menuju atrium kanan, dan selanjutnya menuju ventrikel kanan dan kemudian memompakan darah kedalam arteri pulmonalis dan kapiler paru
3.    Aorta hanya membawa darah yang teroksigenasi dari jantung kiri melalui vena pulmonalis untuk selanjutnya di distribusikan keseluruh tubuh janin.

Saluran Pencernaan (Traktus Digestivus)
1.    Sebelum dilahirkan, traktus gastrointestinal tidak pernah menjalankan fungsi yang sebenarnya.
2.    Sebagian cairan amnion yang ditelan berikut materi seluler yang terkandung didalamnya melalui aktivitas enzymatik dan bakteri dirubah menjadi mekonium. Mekonium tetap berada didalam usus kecuali bila terjadi hipoksia hebat yang menyebabkan kontraksi otot usus sehingga mekonium keluar dan bercampur dengan cairan ketuban. Dalam beberapa kadaan keberadaaan mekonium dalam cairan amnion merupakan bentuk kematangan traktus digestivus dan bukan merupakan indikasi adanya hipoksia akut.
3.    Pada janin, hepar berperan sebagai tempat penyimpanan glikogen dan zat besi
4.    Vitamin K dalam hepar pada neonatus sangat minimal oelh karena pembentukannya tergantung pada aktivitas bakteri. Defisiensi vitamin K dapat menyebabkan perdarahan neonatus pada beberapa hari pertama pasca persalinan.
5.    Proses glukoneogenesis dari asam amino dan timbunan glukosa yang memadai dalam hepar belum terjadi saat kehidupan neonatus. Lebih lanjut, aktivitas kadar hormon pengatur karbohidrat seperti cortisol, epinefrin dan glukagon juga masih belum efisien. Dengan demikian, hipoglikemia neonatal adalah merupakan keadaan yang sering terjadi bila janin berada pada suhu yang dingin atau malnutrisi.
6.    Proses glukoronidasi pada kehidupan awal neonatus sangat terbatas sehingga bilirubin tak dapat langsung dikonjugasi menjadi empedu. Setelah hemolisis fisiologis pada awal neonatus atau adanya hemolisis patologis pada isoimunisasi nenoatus dapat terjadi kern icterus.

Saluran Kemih (Traktus Urinarius)
1.    Ginjal terbentuk dari mesonefros, glomerulus terbentuk sampai kehamilan minggu ke 36. Ginjal tidak terlampau diperlukan bagi pertumbuhan dan perkembangan janin.
2.    Plasenta, paru dan ginjal maternal dalam keadaan normal akan mengatur keseimbangan air dan elektrolit pada janin. Pembentukan urine dimulai pada minggu 9 – 12. Pada kehamilan 32 minggu, produksi urine mencapai 12 ml/jam, saat aterm 28 ml/jam. Urine janin adalah komponen utama dari cairan amnion.

Sistem Imunologi
1.      Pada awal kehamilan kapasitas janin untuk menghasilkan antibodi terhadap antigen maternal atau invasi bakteri sangat buruk. Respon imunologi pada janin diperkirakan mulai terjadi sejak minggu ke 20
2.      Respon janin dibantu dengan transfer antibodi maternal dalam bentuk perlindungan pasif yang menetap sampai beberapa saat pasca persalinan.
3.      Terdapat 3 jenis leukosit yang berada dalam darah: granulosit – monosit dan limfosit
4.      Granulosit : granulosit eosinofilik – basofilik dan neutrofilik
5.      Limfosit : T-cells [derivat dari thymus] dan B-cells [derivat dari “Bone Marrow”]
6.      Immunoglobulin (Ig) adalah serum globulin yang terdiri dari IgG – IgM – IgA - IgD dan IgE
7.      Pada neonatus, limpa janin mulai menghasilkan IgG dan IgM. Pembentukan IgG semakin meningkat 3 – 4 minggu pasca persalinan.
8.      Perbandingan antara IgG dan IgM penting untuk menentukan ada tidaknya infeksi intra uterin. Kadar serum IgG janin aterm sama dengan kadar maternal oleh karena dapat melewati plasenta. IgG merupakan 90% dari antibodi serum jain yang berasal dari ibu. IgM terutama berasal dari janin sehingga dapat digunakan untuk menentukan adanya infeksi intrauterin.

Sistem Endokrinologi
1.     Thyroid adalah kelenjar endokrin pertama yang terbentuk pada tubuh janin.
2.     Pancreas terbentuk pada minggu ke 12 dan insulin dihasilkan oleh sel B pankreas. Insulin maternal tidak dapat melewati plasenta sehingga janin harus membentuk insulin sendiri untuk kepentingan metabolisme glukosa.
3.     Semua hormon pertumbuhan yang disintesa kelenjar hipofise anterior terdapat pada janin, namun peranan sebenarnya dari hormon protein pada kehidupan janin belum diketahui dengan pasti.
4.     Kortek adrenal janin adalah organ endokrin aktif yang memproduksi hormon steroid dalam jumlah besar. Atrofi kelenjar adrenal seperti yang terjadi pada janin anensepali dapat menyebabkan kehamilan postmatur.
5.     Janin memproduksi TSH – thyroid stimulating hormon sejak minggu ke 14 yang menyebabkan pelepasan T3 dan T4 .



DIAGNOSIS PRENATAL

PENDAHULUAN

            Diagnosis prenatal adalah ilmu dan seni untuk mengidentifikasi kelainan struktur dan fungsi pada perkembangan janin. Sekitar 2-3% bayi baru lahir mempunyai masalah dengan kelainan kongenital mayor yang ditemukan pada saat lahir. Kelainan kongenital mayor merupakan salah satu penyebab utama kematian neonatus, dan kelainan genetik merupakan empat besar kasus rawat inap di bagian anak.1
            Banyak kelainan pada janin dapat diidentifikasi saat prenatal dan kemajuan teknologi dalam bidang kesehatan telah memungkinkan untuk melakukan pengobatan prenatal, sehingga saat ini diagnosis prenatal merupakan jembatan penting antara obstetri dan pediatrik. Terapi prenatal saat ini meliputi optimalisasi lingkungan intrauteri dan kondisi pada saat persalinan, transfusi darah, pemberian obat-obatan, amnioreduksi, pemasangan shunt dan operasi. Utuk masa yang akan datang akan memungkinkan untuk melakukan transplantasi hematopeitic stem cell dan metode transfer gen yang lain.1-3
            Diagnosis prenatal meliputi evaluasi terhadap tiga kategori pasien berupa  yaitu :1
  1. Janin dengan risiko tinggi untuk kelainan genetik dan kongenital
  2. Mereka dengan risiko yang tidak diketahui untuk kelainan kongenital umum.
  3. Janin yang pada pemeriksaan ultrasonografi ditemukan mempunyai kelainan struktur dan perkembangan
Kualitas USG  mempengaruhi kemampuannya untuk  diagnostik prenatal dalam mendeteksi kelainan-kelainan kongenital yang secara klinis  sudah jelas tampak, dan juga peningkatan kemampuannya mendeteksi kelainan kongenital yang masih belum tampak jelas secara klinik, selain itu dapat membantu atau sebagai pembimbing yang sangat akurat untuk berbagai  prosedur seperti : pemeriksaan amniosintesis, pemeriksaan villi khorialis, pemeriksaan darah janin dan pemeriksaan biopsi Janin.
Upaya pencegahan cacat bawaan dapat dibedakan atas pencegahan primer dan pencegahan sekunder. Pencegahan primer ditujukan pada upaya pencegahan terjadinya kehamilan dengan cacat bawaan, kegiatan utamanya adalah penyaringan atau deteksi dini golongan yang mempunyai risiko untuk mendapat keturunan dengan cacat bawaan, yang meliputi kegiatan skrining, konseling prakonsepsi / pranikah dan tindakan supportifnya berupa keluarga berencana, adopsi atau inseminasi donor.2, 3
            Pencegahan sekunder ditujukan pada upaya pencegahan kelahiran bayi dengan cacat bawaan dengan melakukan kegiatan pranatal antara lain: skrining genetika dalam kehamilan, konseling prenatal, diagnosis prenatal dan tindakan suportif lainnya berupa terminasi kehamilan, terapi gen maupun terapi janin in utero.2, 3

INDIKASI DIAGNOSIS PRENATAL
Alasan utama untuk melakukan diagnosis prenatal  adalah faktor usia maternal (>35 tahun), abnormalitas maternal serum alfa fetoprotein (MSAFP) dan hasil skrining test  lain yang positif. Secara singkat indikasi untuk diagnosis prenatal adalah sebagai berikut :1-3
1.    Usia maternal 35 tahun atau lebih
2.    Riwayat keluarga dengan anomali kromosom
3.    Orang tua dengan karier translokasi
4.    Abnormalitas MSAFP atau multiple markers screen
5.    Riwayat keluarga dengan neural tube defect (NTD)
6.    Kelainan gen tunggal – riwayat keluarga atau karier yang didapat dari skrining populasi.
7.    Malformasi kongenital yang didiagnosis dengan USG
8.    Kecemasan.

 Wanita yang berusia lebih dari 35 tahun perlu ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan diagnosis prenatal karena pada usia 35 tahun insidens trisomi mulai meningkat dengan cepat. Hal ini berhubungan dengan non-disjunction pada miosis. Pada usia 35 tahun kemungkinan untuk mendapat bayi lahir hidup dengan kelainan kromosom adalah 1:192, sehingga ada beberapa ahli yang menawarkan diagnosis prenatal pada usia 33 tahun namun hal ini belum menjadi konsensus.1, 2



ANOMALI KONGENITAL
·           Anomali kongenital adalah defek struktural yang ditentukan sejak lahir. Anomali kongenital major (yang tidak dapat bertahan hidup atau memerlukan pembedahan major) terjadi pada 2 – 3 % kelahiran hidup dan 5% dari bayi yang lahir mengalami malformasi minor.
·           30 – 40% anomali kongenital disebabkan oleh :
·           abnormalitas kromosom (0.5% lahir hidup) ,
·           defek genetik tunggal (1% seluruh kelahiran) ,
·           gangguan multifaktor dan
·           paparan terhadap bahan teratogenik
·           60 – 70% tidak diketahui sebabnya.
KLASIFIKASI ABNORMALITAS KROMOSOM
GANGGUAN AUTOSOM
·           Trisomi 21 (sindroma DOWN) : merupakan gangguan autosom yang paling sering ditemukan. Angka kejdian 1 : 800 kelahiran hidup dan terkait erat dengan usia ibu
·           Trisomi 18 (sindroma EDWARD) angka kejadian 1 : 3500 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
·           IUGR
·           Arteri umbilikalis tunggal
·           Jari-jari mencengkeram kuat dan saling menumpuk
·           Kaki datar (“rocker bottom”)
·           Kurang dari 1% bayi seperti ini yang bertahan hidup sampai usia 1 tahun
·           Trisomi 13 (sindroma PATAU) angka kejadian 1 : 5000 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
·           IUGR
·           Bibir sumbing
·           Anomali mata
·           Polidaktili
·           Kurang dari 3% yang bertahan hidup sampai usia 3 tahun
·           5p. (sindroma cri du chat) : angka kejdian 1:20.000 kelahiran. Sindroma ditandai dengan :
·           Wajah bulat
·           Lipatan epikantus
·           Retardasi mental
·           Tangisan “nada tinggi” melengking dan monoton
·           Ketahanan hidup bervariasi
GANGGUAN KROMOSOM SEKS
47,XXY (sindroma Klinefelter): merupakan gangguan seks kromosom yang paling sering ditemukan dengan angka kejadian 1 : 5000 kelahiran.
·           Fenotip laki-laki tetapi dengan distribusi adiposa wanita dan perkembangan payudara.
·           Rambut pubis dan aksila normal
·           Rambut wajah jarang.
45,XO (sindroma Turner ): dengan angka kejadian 1 : 2500  (25% abortus terjadi akibat kelainan ini)
·           Fenotipe wanita bertubuh pendek
·           Leher pendek bersayap
·           Amenorea primer
·           Anomali ginjal
·           Defek jantung (coarctatio aortae)
·           Infertiliti
47.XXY :
·           Pria dengan tubuh tinggi
·           Genitalia laki-laki normal
·           Testosteron normal
·           Intelektual terbatas
·           Fertil
KLASIFIKASI GANGGUAN GENETIK
·           Dominan autosomal : 70%
·           Diturunkan dari salah satu orang tua atau mutasi baru
·           Contoh : Huntington Korea, Neurofibromatosis, akrondoplasia, sindroma Marfan
Resesif autosomal : 20%
·           Skrining genetik sulit dilakukan oleh karena banyak mutasi berbeda dapat mengakibatkan gangguan klinik yang sama
·           Contoh : Sickle Cell Anemia ( di Afrika) , Kistik fibroma ( ras kaukasia), Penyakit Tay-Sachs(yahudi), Talasemia B (mediterania)
Resesif X : 5%
·           Distrofia muskular Duchenne, hemofilia
Dominan X : sangat langka
·           Ricketsia, hematuria herediter
Pewarisan multifaktor :
·           Dapat terisolasi atau menjadi bagian dari sindroma klinik
·           Contoh : Neural Tube Defects , talipes equinovarus , hidrosepalus , bibir sumbing , anomali jantung
SKRINING RUTIN PRENATAL
·           Melalui anamnesa, dapat di identifikasi resiko aneuploidi (anomali genetik). Misalnya resiko NTD’s – neural tube defects berulang adalah 1% (resiko baku 0.1%)
·           Resiko aneuplodi janin (terutama sindroma Down) meningkat sejalan dengan bertambahnya usia ibu. Pada usia lebih dari 35 tahun ditemukan kemungkinan sindroma Down sebesar 5%
·           Nuchal Translucency pada kehamilan awal berhubungan dengan aneuploidi janin
PEMERIKSAAN PRENATAL LANJUTAN
·           Amniosentesis adalah pengambilan sediaan cairan amnion sekitar janin pada kehamilan < 15 minggu. Cairan amnion atau sel-sel dapat digunakan untuk menentukan kariotiping, analisis DNA atau untuk pemeriksaan enzym
·           Chorionic villi sampling adalah pengambilan sediaan jaringan plasenta pada kehamilan 9 – 12 minggu untuk pemeriksaan DNA, pemeriksaan sitogenetik atau pemeriksaan enzym
·           Percutaneus umbilical blood sampling adalah aspirasi darah umbilikus dengan panduan ultrasonografi untuk kariotiping, pengukuran beberapa parameter hematologis dan imunologis dan kesimbangan asam basa janin.
·           MRI atau proses invasif lain pada janin


TERIMA KASIH.. JIKA PINGIN DATA KTI KEBIDANAN dik.rushcomp@gmail.com



Comments